La determinación del riesgo de cáncer

Los genes asociados a síndromes hereditarios que pueden predisponer al desarrollo de cáncer han sido identificados. Las pruebas utilizadas -genéticas predictivas- para conocer si una persona es portadora o no de uno de estos genes, puede confirmar si una afección es producto de un síndrome hereditario. Las pruebas genéticas se hacen también para determinar si los miembros de la familia que -aún- no han presentado cáncer, heredaron la misma mutación que el familiar que se sabe es portador de una alteración genética que predispone a padecer cáncer.

El conocer la presencia de una mutación que predispone al cáncer en una familia, no quiere decir que todos los miembros de la familia que hereden la mutación padecerán cáncer. Varios factores podrían determinar si una persona que tiene una mutación padecerá cáncer, entre las que podemos mencionar:

La penetrancia de la mutación: probabilidad de que una persona con una mutación (cambio) en un gen que produce una enfermedad, muestre signos y síntomas de la enfermedad.
La expresividad: los signos y síntomas del síndrome se manifestarán de diferentes maneras en las personas que heredan mutaciones, la manifestación del cáncer puede también estar influida por factores del estilo de vida y riesgos ambientales.

Las personas que tienen inquietudes sobre el riesgo de cáncer por sus antecedentes familiares, deberían consultar a un médico especialista. Además los antecedentes médicos individuales o familiares de una persona, especialmente si están combinados, que pueden indicar un síndrome hereditario de cáncer son:

Determinó el diagnóstico de cáncer a una edad inusualmente joven.

Varios familiares de primer grado de consanguinidad con cáncer: madre, padre, hermanos, hijos.
Varios familiares de una misma familia que presentan el mismo tipo de cáncer.
Hallazgo del mismo tipo de cáncer debido a una mutación genética, como el cáncer de mama, ovario, colorrectal, páncreas.
Una persona de la misma familia tiene varios tipos de cáncer.
Personas de la familia han tenido un tipo cáncer a una edad más temprana de lo esperado.
Familiares directos tienen tipos de canceres que se relacionan con los que son hereditarios.
Uno o varios familiares tienen un tipo de cáncer poco común, por ejemplo, el cáncer de mama en un hombre.
El origen étnico de la familia.
Una condición física relacionada con un cáncer hereditario, como son los pólipos en el colon.
Familiares que se han realizado la prueba genética predictiva con resultado positivo a una mutación.

Con respecto a la prueba genética, es importante considerar:

Los resultados de una prueba genética repercuten a toda la familia y no solo la persona que se la realiza. El conocer que existe la probabilidad de tener uno o varios tipos de cáncer puede ser abrumador.
Hay casos en que los resultados de una prueba genética pueden generar la necesidad de realizarse otros exámenes, pruebas médicas e inclusive procedimientos médicos; si bien estas pueden ser ventajosas para la prevención y detección temprana de un cáncer, también pueden generar gasto económico, estrés y ansiedad.
Para la determinación de una mutación genética para el cáncer, no se recomienda el uso de pruebas de ADN que pueden adquirirse para realizarse en casa con una muestra que luego se envía por correo, ya sus resultados son imprecisos y pueden generar reacciones y ansiedad que no es beneficiosa para la persona y su familia. De ahí la importancia de la asesoría medica al respecto.

El asesoramiento genético

se lo recomienda antes de realizar pruebas genéticas para la detección de síndromes hereditarios de cáncer y después de las pruebas, este asesoramiento deberá brindarlo un asesor en genética capacitado u otro profesional de atención médica con experiencia en genética del cáncer. El asesoramiento genético cubre, en general, muchos aspectos del proceso de pruebas, incluso los siguientes:

Evaluación del riesgo hereditario de cáncer considerando los antecedentes médicos familiares e individuales de la persona.
Discusión sobre siguientes temas: utilidad, repercusiones de las pruebas genéticas, posibles daños y beneficios de las pruebas, además del impacto de las pruebas para la familia.
Explicación de las pruebas específicas que pueden usarse, la precisión técnica y su interpretación.

Conocer el riesgo genético para desarrollar cáncer ayudará al paciente y su familia a planificar las mejores estrategias de seguimiento, prevención y detección oportuna del cáncer. No olvides acudir a tu médico de cabecera para contar con asesoría adecuada.